Progeria Doença

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Progeria (do grego geras, “velhice”) é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.

A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

Progeria Doença

Progeria é causado por um único minúsculo defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela. Uma criança nascida com esta doença geralmente não chega aos 13 anos de idade.

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As crianças com progeria, desde a primeira idade seus corpos aceleram o processo normal de envelhecimento, eles sofrem terríveis sintomas, comumente incluindo calvície, rugas na pele, doença cardíaca, osteoporose, artrite, e chegam a morrer por causa de arteriosclerose ainda na adolescência. Progeria é uma doença genética rara (uma criança em 4 milhões), ainda sem cura, somente 48 pessoas vivem com esta doença no mundo. No entanto há uma família que tem cinco crianças com a doença.

As principais características e sintomas da doença progeria são

  • Baixa estatura
  • Pele seca e enrugada
  • Calvície prematura
  • Cabelos brancos na infância
  • Olhos proeminentes
  • Crânio de grande tamanho
  • Veias cranianas salientes
  • Ausência de sobrancelhas e pestanas
  • Nariz grande e com forma de bico
  • Problemas cardíacos
  • Peito estreito, com costelas marcadas
  • Extremidades finas e esqueléticas
  • Estreitamento das artérias coronárias
  • Articulações grandes e rígidas
  • Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
  • Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
  • Morte natural ocorre até aos 20 anos.

A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.

As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

 

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